Quand le cerveau oublie de respirer

Maladies rares ADNLe syndrome d’Ondine

La journée du 29 février dernier était la journée mondiale des maladies rares. Ces maladies orphelines touchent 0.2 % de la population mondiale et 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.

Selon la légende, la nymphe Ondine décida de punir son mari mortel qui l’avait trompée en lui ôtant la possibilité de respirer automatiquement pendant son sommeil, entraînant ainsi sa mort. Comme dans cette légende, les personnes atteintes de cette maladie très rare ont des troubles respiratoires pendant l’éveil qui s’aggravent pendant le sommeil. Leur organisme « oublie » de respirer.

Les enfants atteints par cette maladie qui affecte sérieusement leur respiration peuvent être diagnostiqués dès la naissance et nécessitent une étroite surveillance parentale et médicale. Il faut adapter leur quotidien pour qu’ils vivent au mieux leur handicap. Cela nécessite pour certains enfants d’être branchés toutes les nuits à un respirateur artificiel. En effet, sans lui, ils pourraient simplement s’arrêter de respirer.

Durant le sommeil, les patients arrêtent de respirer ou ne respirent pas assez. Cela entraîne un manque d’oxygène qui peut être très profond et mettre en danger la vie du patient avec de graves conséquences comme le décès.

Maladies raresLes dispositifs ont heureusement considérablement évolué et ces machines permettent aux « ondines » de respirer à leur place. Car le problème est que quand ces patients ont la respiration qui diminue, ils ne s’en rendent pas compte et ne ressentent pas le manque d’oxygène. Quand nous sommes privés d’air, nous suffoquons. Les ondines, eux, ne se réveillent pas. Pour éviter cela, les machines sont branchées à des alarmes qui alertent les parents en cas de fuites (l’air passe à côté et il n’y a plus assez d’air insufflé au patient) car souvent les ondines ne les entendent pas.

Même si pendant la journée la maladie est invisible, le syndrome d’ondine a un impact sur la vie de tous les jours. A cause de la fatigue, il est difficile pour les enfants de se concentrer. En effet, une des parties du cerveau qui sert à respirer est justement une des parties qui sert à se concentrer… le cerveau entre donc en duel : soit il respire, soit il se concentre. Soit il se concentre, soit il respire.

Ce conflit entre la respiration et la concentration a donné lieu à une étude réalisée par des chercheurs français sur la capacité d’une étudiante à se concentrer avec ou sans respirateur. Le résultat est sans appel : en utilisant l’assistance respiratoire, l’amélioration des capacité de concentration est accrue.

Cette maladie amène les patients à être toute leur vie vigilants aux signes de fatigue. Pour le moment, outre les respirateurs, il n’y a pas d’autres traitements.

Pour plus d’informations

www.orphanet.ch – actualités, événements et documents de portée nationale sur les maladies rares

www.proraris.ch – améliorer l’accompagnement des patients atteints de maladie rare et instaurer une coordination efficace de leur parcours de vie et de santé

www.info-maladiesrares.ch – portail romand d’information sur les maladies rares

aemo.ch – association enfance et maladies orphelines

www.blackswanfoundation.ch – Fondation Suisse pour le soutien de la recherche sur les Maladies Rares et Orphelines

2013-04-29 18.46.25LES ATELIERS DU COEUR – Association de bénévoles reconnue d’utilité publique

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