Déficit en MCAD

Déficit en MCAD

Maladie rare qui peut être fatale pour un nourrisson

J’ai découvert par l’intermédiaire de l’une de nos petites bénéficiaires, Maeva, une maladie dont je n’avais même pas connaissance. Une maladie génétique rare qui provoque une hypoglycémie sévère et qui peut être fatale aux nourrissons : le déficit en MCAD.

Les parents de Maeva se rappelleront toute leur vie du soir de ses deux ans. En effet, leur petite fille a été prise de vomissements, avec une respiration difficile, une manque de réactions et des yeux révulsés. Sa température a grimpé à 38 degrés puis est redescendue à 35 avec une glycémie extrêmement basse. Sachant que, lorsqu’elle n’est pas reconnue à temps, la première crise peut souvent être mortelle et passer pour une « mort subite et inexpliquée du nourrisson », les parents ont eu un magnifique réflexe en emmenant de suite leur enfant aux urgences de l’hôpital. Il s’en est suivi 5 jours de coma où la fillette étant branchée à un respirateur. Puis le diagnostic est tombé. L’organisme de Maeva ne stocke pas les acides gras.

Il s’agit alors d’éviter un jeûne prolongé et de ne surtout pas sauter de repas, de donner une alimentation riche en hydrates de carbone, surtout lors d’infections avec fièvre. Pâtes, riz et féculents sont donc souvent à l’ordre du jour. Pour pallier à la plus longue période de jeûne de la journée, les 10 heures de sommeil, les parents de Maeva ont une recette spéciale : 20 g de maïzena dans un yogourt, ce qui permet à la fillette d’avoir des sucres lents dans l’organisme une bonne partie de la nuit.

Après son coma, Maeva a du réappendre à marcher et faire des séance de physiothérapie pour pallier ses problèmes de motricité. Ses parents sont bien conscients qu’elle a eu beaucoup de chance mais ce n’est malheureusement pas le cas de nombreux nourrissons atteints de déficit en MCAD. Pour beaucoup d’entre eux, le diagnostic n’est jamais posé ou alors quand il est déjà trop tard et que les séquelles neurologiques sont irréversibles .

Le déficit en MCAD touche environ un nouveau-né sur 10 000

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